Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy i sztywność nóg
ORPHA:363412· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Definicja
*Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy z spastycznością nóg jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią, która charakteryzuje się rozlaną hipomielinizacją w położonej nadnamiotowo istocie białej mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. U chorych zwykle obserwuje się oczopląs, spastyczność kończyn dolnych, hipotonię i opóźnienie rozwoju ruchowego, a także nieprawidłowości sygnału na obrazach MRI, obejmujące ciało modzelowate, przedni odcinek pnia mózgu, drogi piramidowe, górne i dolne szypułki móżdżku, kolumny grzbietowe i/lub boczne drogi korowo-rdzeniowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Infancy, Neonatal