Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
ORPHA:363412· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Définition
Leucodystrophie génétique rare caractérisée par une hypomyélinisation diffuse de la substance blanche cérébrale supratentorielle, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les patients présentent généralement un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une hypotonie et un retard de développement moteur, ainsi que des anomalies de signal du corps calleux, du tronc cérébral antérieur, des voies pyramidales, des pédoncules cérébelleux supérieur et inférieur, des colonnes dorsales et/ou des voies corticospinales latérales, détectées à l'IRM.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Infancy, Neonatal