胎儿运动迟缓性脑和视网膜出血综合征

定义

胎儿失能-大脑和视网膜出血综合征是一种罕见的、致命的先天性肌病综合征，其特征是胎儿运动减少和子宫内多氨基物质增多，出现失能、伴有呼吸功能不全的严重肌张力低下、反射缺失、关节挛缩、肋骨和骨骼变薄的骨骼异常、颅内和视网膜出血以及新生儿出生体重下降。