Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom
ORPHA:363409· ICD-10 G71.2· Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome
Definition
Das Syndrom der fetalen Akinesie mit zerebralen und retinalen Blutungen ist ein seltenes, tödliches, kongenitales Myopathie-Syndrom, das durch verminderte fetale Bewegungen und Polyhydraminos in utero und das Vorhandensein von Akinesie, schwerer Hypotonie mit respiratorischer Insuffizienz, fehlenden Reflexen, Gelenkkontrakturen, Skelettanomalien mit dünnen Rippen und Knochen, intrakraniellen und retinalen Blutungen und vermindertem Geburtsgewicht beim Neugeborenen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal