Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
ORPHA:363409· ICD-10 G71.2· Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome
Definición
El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios en el útero y la presencia en el neonato de acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, reflejos ausentes, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso al nacer.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal