Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
ORPHA:363409· ICD-10 G71.2· Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome
Définition
Le syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes est un syndrome congénital myopathique rare et létal, caractérisé par des mouvements foetaux et un polyhydramnios in utero, ainsi qu'une akinésie, une sévère hypotonie avec insuffisance respiratoire, une absence de réflexes, des contractures articulaires, des anomalies squelettiques avec des côtes et des os fins, des hémorragies intracrâniennes et rétiniennes, et un faible poids à la naissance du nouveau-né.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal