Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
ORPHA:363409· ICD-10 G71.2· Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome
Definizione
L'acinesia fetale associata ad emorragia cerebrale e retinica è una miopatia congenita rara e letale, caratterizzata da una riduzione dei movimenti del feto e polidramnios, acinesia, ipotonia grave con insufficienza respiratoria, assenza dei riflessi, contratture articolari, anomalie scheletriche con costole e ossa sottili, emorragie intracraniche e retiniche e scarso peso alla nascita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal