Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom
ORPHA:363409· ICD-10 G71.2· Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome
Definitie
Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom is een zeldzaam, letaal, congenitaal myopathiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een afname van de foetale bewegingen en polyhydramnion in utero en de aanwezigheid van akinesie, ernstige hypotonie met respiratoire insufficiëntie, afwezige reflexen, gewrichtscontracturen, skeletale afwijkingen met dunne ribben en botten, intracraniële en retinale bloedingen en een laag geboortegewicht bij neonaten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal