IL21R基因缺陷所致联合免疫缺陷

定义

本病是一种罕见的、遗传性的、非严重的联合免疫缺陷疾病，其特征是B细胞和T细胞的各种缺陷(包括B细胞分化缺陷和T细胞对有丝分裂原和细菌抗原的增殖受损)和自然杀伤细胞功能障碍(从细胞毒性受损到淋巴细胞减少)，表现为反复的呼吸道和/或胃肠道感染。在某些情况下，本病与严重的慢性进行性胆管炎和肝硬化和隐孢子虫感染相关。