Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel

Definition

Eine seltener, genetisch bedingter, nicht-schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund eines IL21R-Mangels, der gekennzeichnet ist durch variable B- und T-Zelldefekte (einschließlich mangelhafter B-Zelldifferenzierung und beeinträchtigter T-Zellproliferation gegenüber Mitogenen und bakteriellen Antigenen) sowie Dysfunktion der natürlichen Killerzellen (von beeinträchtigter Zytotoxizität bis hin zu Lymphopenie). Klinische Merkmale sind wiederkehrende Infektionen der Atemwege und/oder des Magen-Darm-Traktes. In einigen Fällen manifestiert sich eine schwere, chronische, fortschreitende Cholangitis und Leberzirrhose in Verbindung mit einer Kryptosporidieninfektion.