Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R

Definizione

È un'immunodeficienza genetica combinata rara non grave, caratterizzata da difetti variabili dei linfociti B e T (anomalie della differenziazione dei linfociti B e compromissione della proliferazione dei linfociti T nei confronti dei mitogeni e degli antigeni batterici) e disfunzione delle cellule natural killer (compromissione della citotossicità, linfopenia), causati da un deficit di IL21R. La malattia esordisce con infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e/o del tratto gastrointestinale e, in alcuni pazienti, con colangite progressiva cronica grave, cirrosi epatica e infezione da Cryptosporidium.