Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R
ORPHA:357329· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency
Definición
Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección micobacteriana no tuberculosa diseminada, salmonelosis, peniciliosis e infección por el virus de la varicela zoster) en adultos previamente sanos (VIH negativos), asociada a la presencia de autoanticuerpos anti-interferón gamma adquiridos. Los hallazgos clínicos característicos incluyen linfadenopatía (cervical o generalizada), fiebre, pérdida de peso y/o lesiones cutáneas reactivas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal