Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door variabele defecten van B- en T-cellen (waaronder gebrekkige differentiatie van B-cellen en verstoorde proliferatie van T-cellen in reactie op mitogenen en bacteriële antigenen) en disfunctie van natuurlijke killercellen (gaande van verstoorde cytotoxiciteit tot lymfopenie) als gevolg van IL21R-deficiëntie, en die zich manifesteert met recurrente infecties van het ademhalings- en/of maag-darmstelsel en, in sommige gevallen, met ernstige, chronische, progressieve cholangitis en levercirrose geassocieerd met cryptosporidiale infectie.