肌萎缩性脊髓侧索硬化症4型
ORPHA:357043· ICD-10 G12.2· Amyotrophic lateral sclerosis type 4
定义
本病是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是儿童或青少年缓慢进展、严重的四肢远端肌无力和消瘦，并伴有锥体束征、感觉正常和没有延髓受累，最终导致大脑和脊髓运动神经元退化。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:357043· ICD-10 G12.2· Amyotrophic lateral sclerosis type 4
本病是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是儿童或青少年缓慢进展、严重的四肢远端肌无力和消瘦，并伴有锥体束征、感觉正常和没有延髓受累，最终导致大脑和脊髓运动神经元退化。