Sclerosi laterale amiotrofica tipo 4

Definizione

È una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata dall'accumulo di lipoproteine negli alveoli polmonari, che esita nella malattia polmonare restrittiva e nell'insufficienza respiratoria. I pazienti presentano dispnea, tachipnea, tosse, ritardo della crescita e ippocratismo digitale. Sono stati descritti pazienti con malattia epatica (epatomegalia, steatosi, fibrosi o cirrosi). È una malattia genetica rara dei motoneuroni, che esordisce durante la tarda infanzia o l'adolescenza con debolezza e atrofia grave, a progressione lenta, dei muscoli distali degli arti, associate a segni piramidali e sensibilità normale, in assenza di un interessamento bulbare. La malattia causa la degenerazione dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale.