Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
ORPHA:357043· ICD-10 G12.2· Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente de la neurona motora caracterizada por grave debilidad y atrofia distal progresiva de los músculos de las extremidades de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia. Asocia signos piramidales, sensación normal y ausencia de afectación bulbar, evolucionando a degeneración de las neuronas motoras tanto en el cerebro como en la médula espinal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood