Amyotrofische laterale sclerose type 4

Definitie

Een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de late kindertijd of adolescentie van traag progressieve, ernstige zwakte en atrofie van spieren in de distale ledematen, geassocieerd met piramidale tekenen, normale zintuiglijke waarneming, en afwezigheid van bulbaire betrokkenheid, en die leidt tot degeneratie van motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg.