Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
ORPHA:357043· ICD-10 G12.2· Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Definition
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood