Sindrome da microdelezione 19p13.13
ORPHA:357001· ICD-10 Q93.5· 19p13.13 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 19p13.13 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata, macrocefalia, iperaccrescimento, ipotonia e dismorfismi facciali (fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso). Altri segni clinici variabili sono l'atassia, le crisi epilettiche, la ventricolomegalia, le anomalie oculari (strabismo, ipoplasia del nervo ottico) e i problemi gastrointestinali (dolore addominale, vomito, costipazione).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal