Zespół mikrodelecji 19p13.13

Definicja

*Zespół mikrodelecji 19p13.13 jest rzadko występującą częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, makrocefalią (wielkogłowiem), nadmiernym wzrostem, hipotonią i dysmorfią twarzy (wydatne czoło, skierowane skośnie ku dołowi szpary powiekowe). Inne, zmiennie występujące cechy obejmują ataksję, drgawki, poszerzenie komór mózgowych, nieprawidłowości narządu wzroku (zez, hipoplazja/niedorozwój nerwu wzrokowego) oraz problemy żołądkowo-jelitowe (bóle brzucha, wymioty, zaparcia).