Síndrome de microdeleción 19p13.13

Definición

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, macrocefalia, sobrecrecimiento, hipotonía y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo). Otros hallazgos variables asociados son pueden incluir ataxia, crisis, ventriculomegalia, anomalías oculares (estrabismo, hipoplasia del nervio óptico) y problemas gastrointestinales (dolor abdominal, vómitos, estreñimiento).