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眼皮肤白化病7型

ORPHA:352745· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 7

定义

眼皮肤白化病7型(OCA7),以前被称为OCA5,是眼皮肤白化病(OCA)的一种形式,以皮肤和头发色素减退、眼震和虹膜透光为特征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Neonatal