Albinismo oculocutáneo tipo 7
ORPHA:352745· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 7
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón oscuro), nistagmo, transiluminación del iris, agudeza visual variable entre 6/9 y 3/60 e hipopigmentación de la periferia del fondo de ojo. La fotofobia no constituye un hallazgo principal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal