Oculocutaan albinisme type 7

Definitie

Een vorm van oculocutaan albinisme (OCA), gekarakteriseerd door hypopigmentatie van huid en haar (lichtblond tot donkerbruin), nystagmus, transilluminatie van iris, gezichtsscherpte gaande van 6/9 tot 3/60, en hypopigmentatie van perifere oculaire fundus. Fotofobie is geen belangrijk kenmerk.