Albinismus, okulokutaner, Typ 7
ORPHA:352745· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 7
Definition
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch Hypopigmentierung von Haut und Haaren (hellblond bis dunkelbraun), Nystagmus, Iris-Transillumination, Sehschärfe von 6/9 bis 3/60 und Hypopigmentierung des peripheren Augenhintergrunds gekennzeichnet ist. Photophobie ist kein Hauptmerkmal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal