Окулокутанний альбінізм, тип 7
ORPHA:352745· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 7
Визначення(English summary)
A form of oculocutaneous albinism (OCA) characterized by skin and hair hypopigmentation (light blond to dark brown), nystagmus, iris transillumination, visual acuity ranging from 6/9 to 3/60 and hypopigmentation of the peripheral ocular fundus. Photophobia is not a major feature.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal