温度敏感性眼皮肤白化病1型

ORPHA:352737· ICD-10 E70.3· Temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1

定义

一种极其罕见的眼皮肤白化病1型，其特征是产生对温度敏感的酪氨酸酶蛋白，导致腿部、手臂和胸部的黑色毛发(较凉爽的身体区域)和头皮、腋窝和耻骨区域的白色毛发(较温暖的身体区域)。