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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

ORPHA:352737· ICD-10 E70.3· Temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1

Definición

Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 caracterizada por una pigmentación del cabello sensible a la temperatura, resultando en un vello oscuro en las manos, los pies, las piernas, los brazos y el pecho (áreas corporales más frías) y vello blanco o amarillo pálido en el cuero cabelludo, las axilas y el área púbica (áreas corporales más cálidas). También se ha observado nistagmo y una disminución de la agudeza visual.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal