Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher
ORPHA:352737· ICD-10 E70.3· Temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
Definition
Eine extrem seltene Form des okulokutanen Albinismus Typ 1, die durch eine temperaturempfindliche Haarpigmentierung mit dunklen Haaren an Händen, Füßen, Beinen, Armen und Brust (kühlere Körperregionen) und weißen oder blassgelben Haaren auf der Kopfhaut, in den Achselhöhlen und im Schambereich (wärmere Körperregionen) gekennzeichnet ist. Nystagmus und verminderte Sehschärfe werden ebenfalls beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal