Temperatuurgevoelig oculocutaan abinisme type 1

Definitie

Een uiterst zeldzame vorm van oculocutaan albinisme type 1, gekarakteriseerd door temperatuurgevoelige pigmentatie van haar, wat leidt tot donker haar op handen, voeten, benen, armen en borstkas (koudere lichaamsdelen) en wit of bleek geel haar op scalp, oksels en schaamstreek (warmere lichaamsdelen). Nystagmus en verminderde gezichtsscherpte worden ook waargenomen.