Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1

Definizione

Si tratta di una forma molto rara di albinismo oculocutaneo di tipo 1, caratterizzata da una pigmentazione dei capelli/peli sensibile alla temperatura, che causa la presenza di peli scuri sulle mani, sui piedi, sulle gambe, sulle braccia e sul torace (le aree più fredde del corpo) e capelli/peli bianchi o giallo chiaro sul cuoio capelluto, sulle ascelle e sul pube (le aree più calde del corpo). I pazienti presentano anche nistagmo e riduzione dell'acuità visiva.