视黄醇转运缺陷所致进行性视网膜营养不良

定义

视黄醇运输缺陷所致的进行性视网膜营养不良是一种罕见的遗传性、代谢物吸收和运输障碍，其特征是进行性视杆-视锥细胞营养不良，通常表现为儿童期夜视功能减退、视力进行性丧失和无角膜软化的严重视黄醇缺乏。本病与眼部缺损、严重痤疮和高胆固醇血症的关联性已有报道。