Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

Definición

La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia. Se ha descrito la asociación con colobomas oculares, acné severo e hipercolesterolemia.