Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo
ORPHA:352718· ICD-10 H35.5· Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect
Definizione
La distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo è una malattia genetica rara dell'assorbimento e del trasporto dei metaboliti, caratterizzata da distrofia progressiva dei coni e dei bastoncelli, che di solito esordisce nell'infanzia con la compromissione della visione notturna, la perdita progressiva dell'acuità visiva e il grave deficit del retinolo senza cheratomalacia. Può associarsi ai colobomi oculari, all'acne grave e all'ipercolesterolemia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood