Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport

Definitie

Progressieve retinale dystrofie door een defect van het retinoltransport is een zeldzame, genetische stoornis van de absorptie en het transport van metabolieten, en wordt gekarakteriseerd door progressieve kegel-staafdystrofie, die zich meestal presenteert met verstoord nachtzicht in de kindertijd, progressief verlies van gezichtsscherpte en ernstige retinoldeficiëntie zonder keratomalacie. Er werd ook reeds associatie gerapporteerd met oculaire colobomen, ernstige acne en hypercholesterolemie.