Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol

Définition

Anomalie rare de transport et d'absorption des métabolites, d'origine génétique, caractérisée par une dystrophie progressive des cônes et des bâtonnets se manifestant généralement par des troubles de la vision nocturne pendant l'enfance, une perte progressive de l'acuité visuelle et un déficit sévère en rétinol, en l'absence de kératomalacie. Des associations avec des colobomes oculaires, une acné sévère et une hypercholestérolémie ont été rapportées.