Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu

Definicja

*Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinoluinf brsup jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem wchłaniania i transportu metabolitów, który charakteryzuje się postępującą dystrofią pręcikowo-czopkową, zwykle objawiającą się w dzieciństwie upośledzeniem widzenia w nocy, postępującą utratą ostrości wzroku i ciężkim niedoborem retinolu bez keratomalacji (degeneracji rozpływnej rogówki). Zgłaszano także rozszczep struktur oka (coloboma), ciężki trądzik i hipercholesterolemię.inf brsup