先天性肌源性α-糖代谢不良症伴脑和眼畸形

定义

先天性肌肉α-糖营养不良症合并脑和眼异常(MDDGA)是一种鹅卵石般无脑畸形，其特征及病因为一系列及脑、眼和肌肉的常染色体隐性疾病。MDDGA包括Walker-Warburg综合征、肌-眼-脑疾病、福山型肌营养不良和脑发育不良以及肌眼脑疾病合并双侧多囊白质营养不良。