Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
ORPHA:352687· Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
Definición
La alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares (MDDGA) es una lisencefalia ''en empedrado'' caracterizada y considerada patognomónica de un espectro de trastornos autosómicos recesivos con afectación cerebral, ocular y muscular. La MDDGA incluye el síndrome de Walker-Warburg, la enfermedad de músculo-ojo-cerebro, la distrofia muscular y cerebral de Fukuyama y la enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral.