Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari

Definizione

L'alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari (MDDGA) è una lissencefalia con aspetto acciottolato, considerata patognomonica di un continuum di malattie autosomiche recessive caratterizzate da un interessamento cerebrale, oculare e muscolare. La MDDGA comprende la sindrome di Walker-Warburg, la malattia muscolo-occhio-cervello, la distrofia muscolare e cerebrale di Fukuyama e la malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale.