Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien
ORPHA:352687· Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
Definition
Die kongenitale muskuläre Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA) ist eine Pflasterstein-Lissenzephalie, die durch ein Kontinuum autosomal-rezessiver Erkrankungen mit Gehirn-, Augen- und Muskelbeteiligung charakterisiert sind, deren Befunde pathognomonisch sind. MDDGA umfasst das Walker-Warburg-Syndrom, die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, das Fukuyama-Syndrom und das Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie.