Congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met hersen- en ooganomalieën

Definitie

Een 'cobblestone'-lissencefalie, gekenmerkt door en beschouwd als zijnde pathognomonisch voor een continuüm van autosomaal recessieve aandoeningen met betrokkenheid van hersenen, oog en spier. Deze entiteit omvat syndroom van Walker-Warburg, spier-oog-hersenziekte, musculaire en cerebrale dystrofie, Fukuyama-type, en spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie.