角膜上皮化-掌跖角化过度-喉角化不良综合征

ORPHA:352662· ICD-10 Q82.8· Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome

定义

角膜上皮角化不良-角化掌跖-喉角化不良综合征是一种罕见的遗传性角膜营养不良综合征，以角膜混浊和角化不良(可能导致视力障碍)为特征，与多种系统性特征有关，包括掌跖过度角化、喉角化不良、瘙痒性角化过度瘢痕、慢性鼻炎、出汗障碍和/或指甲增厚。