Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea
ORPHA:352662· ICD-10 Q82.8· Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome
Definizione
La sindrome che associa la discheratosi intraepiteliale corneale, l'ipercheratosi palmoplantare e la discheratosi laringea è una distrofia genetica rara della cornea, caratterizzata da opacità e discheratosi della cornea (che possono compromettere la vista), associate a segni clinici sistemici, che comprendono l'ipercheratosi palmoplantare, la discheratosi laringea, le cicatrici ipercheratosiche pruriginose, la rinite cronica, la disidrosi e/o l'ispessimento delle unghie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages