Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea
ORPHA:352662· ICD-10 Q82.8· Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome
Definición
El síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal - hiperqueratosis palmoplantar - disqueratosis laríngea es un trastorno de distrofia corneal, genético y poco frecuente, caracterizado por opacificación corneal y disqueratosis (que pueden causar discapacidad visual), asociado a características sistémicas que incluyen hiperqueratosis palmoplantar, disqueratosis laríngea, cicatrices hiperqueratósicas pruríticas, rinitis crónica, dishidrosis y/o engrosamiento ungueal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages