Corneale intra-epitheliale dyskeratose - palmoplantaire hyperkeratose - laryngeale dyskeratose-syndroom
ORPHA:352662· ICD-10 Q82.8· Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome
Definitie
Corneale intra-epitheliale dyskeratose - palmoplantaire hyperkeratose - laryngeale dyskeratose-syndroom is een zeldzame, genetische corneadystrofie die gekarakteriseerd wordt door vertroebeling en dyskeratose van het hoornvlies (mogelijk met visuele beperking tot gevolg), geassocieerd met systemische kenmerken waaronder palmoplantaire hyperkeratose, laryngeale dyskeratose, pruritische hyperkeratotische littekens, chronische rinitis, dyshidrose en/of verdikking van de nagels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages