Синдром інтраепітеліального дискератозу рогівки-долонно-підошовного гіперкератозу- дискератозу гортані
ORPHA:352662· ICD-10 Q82.8· Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome
Визначення(English summary)
A rare opthalmic disorder characterized by corneal opacification and dyskeratosis (which may cause visual impairment), associated with systemic features including palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis, pruritic hyperkeratotic scars, chronic rhintis, dyshidrosis and/or nail thickening.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages