vitalwiki

脑多巴胺-血清素囊泡转运病

ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease

定义

本病是一种罕见的婴儿起病的神经代谢疾病,以肌张力障碍、帕金森症、行动不便、自主神经功能障碍、发育迟缓和情绪障碍为特征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal