Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
Definición
Es una enfermedad neurometabólica de inicio en la lactancia, caracterizada por distonía, parkinsonismo, incapacidad para caminar, disfunción autonómica, retraso en el desarrollo y trastornos anímicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal