Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina
ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
Definizione
La malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina è una patologia neurometabolica, scoperta recentemente, ad esordio neonatale, caratterizzata da distonia, parkinsonismo, disfunzione del sistema autonomo, ritardo dello sviluppo e disturbi dell'umore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal